BRCA1/2 genetic testing in breast cancer (UPDATE)
แนวทางการวินิจฉัย และการรักษาในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1/2
สถาบันมะเร็งแห่งชาติ ร่วมกับ
สมาคมโรคเต้านมแห่งประเทศไทย
สมาคมรังสีรักษาและมะเร็งวิทยาแห่งประเทศไทย
มะเร็งวิทยาสมาคมแห่งประเทศไทย
สมาคมมะเร็งนรีเวชไทย
และคณะผู้ทรงคุณวุฒิ
สมาคมโรคเต้านมแห่งประเทศไทย
สมาคมรังสีรักษาและมะเร็งวิทยาแห่งประเทศไทย
มะเร็งวิทยาสมาคมแห่งประเทศไทย
สมาคมมะเร็งนรีเวชไทย
และคณะผู้ทรงคุณวุฒิ
มะเร็งเต้านมเป็นปัญหาสุขภาพสําคัญของสตรีทั่วโลก ในปัจจุบันพบว่าอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านมนั้นสูงเป็นอันดับหนึ่งของสตรีไทยและมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นในทุกปี ด้วยวิวัฒนาการและเทคโนโลยีทางการแพทย์นั้นก้าวหน้าเพิ่มขึ้น ทําให้ปัจจุบันเราสามารถวินิจฉัยมะเร็งเต้านมได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น แต่ในความเป็นจริงนั้นประเทศไทยเป็นประเทศกําลังพัฒนา ทําให้ยังมีข้อจํากัดในเรื่องของการคัดกรองมะเร็งเต้านมอยู่ เนื่องจากประเทศไทยยังขาดแคลนอยู่หลายส่วน ทั้งทางด้านอุปกรณ์เครื่องมือรวมไปถึงทรัพยากรบุคคลที่ใช้ในการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมทําให้การคัดกรองมะเร็งเต้านมยังไม่แพร่หลายและทั่วถึง ทําให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้า ซึ่งทําให้มีผลกระทบต่ออัตราการรอดชีวิต อัตราการกลับเป็นซ้ํา และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังพบว่าอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมในประเทศไทยนั้น มีอุบัติการณ์การเกิดมะเร็งเต้านมในผู้ป่วยที่มีอายุน้อยกว่าประเทศแถบตะวันตก ซึ่งในประเทศแถบตะวันตกพบว่าผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านม ในอายุน้อยนั้น พบว่ามีความสัมพันธ์กับความผิดปกติทางพันธุกรรม และพบว่าอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมนั้นสูงกว่ากลไกการเกิดมะเร็งปกติ รวมไปถึงยังพบว่ามีความสัมพันธ์ในการเกิดมะเร็งชนิดอื่นร่วมด้วย ซึ่งพบว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวนี้สามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลานได้อีกด้วย ด้วยเหตุนี้ระบบสาธารณสุขของประเทศไทยจึงกําหนดให้เกิดชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เพื่อดูแลประชาชนให้สามารถเข้าถึงระบบบริการสาธารณสุข และการรักษาที่จําเป็นได้อย่างทั่วถึงและเท่าเทียม รวมไปถึงการป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมระดับปฐมภูมิ (primary prevention) เพื่อลดอัตราการเกิดมะเร็งเต้านม ซึ่งปัจจุบันประเทศไทยสามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง เพื่อนํามาวิเคราะห์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งแบบเฉพาะราย รวมไปถึงเพื่อการวางแผนการรักษาผู้ป่วยให้มีความเหมาะสมเฉพาะเจาะจง (precision medicine) รวมไปถึงเพื่อการป้องกันการเกิดโรคมะเร็งอื่น ๆ ทั้งในผู้ป่วยเองและญาติสายตรงได้ อย่างทั่วถึง ซึ่งพบว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งเต้านมที่พบได้บ่อยเป็นอันดับต้นๆ คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2
ด้วยเหตุนี้ทางสถาบันมะเร็งแห่งชาติ กรมการแพทย์ ร่วมกับ คณะผู้ทรงคุณวุฒิ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ บุคลากรทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง จึงได้จัดทําแนวทางการวินิจฉัยและการรักษาในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 เพื่อให้บุคลากรทางการแพทย์มีแนวทางปฏิบัติที่ชัดเจนยิ่งขึ้น และให้เหมาะสมกับบริบทของประเทศไทย โดยหวังว่าแนวทางในการดูแลผู้ป่วยดังกล่าวนี้จะช่วยลดอุบัติการณ์การเกิดมะเร็งเต้านม และลดอัตราการตายจากมะเร็งเต้านมได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมร่วมด้วย
ท่านสามารถดาวน์โหลดข้อเสนอแนะการตรวจยีน BRCA1/2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและญาติสายตรงของประเทศไทยได้จากเวปไซต์ของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ หรือกด [pdf] [e-book]
ด้วยเหตุนี้ทางสถาบันมะเร็งแห่งชาติ กรมการแพทย์ ร่วมกับ คณะผู้ทรงคุณวุฒิ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ บุคลากรทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง จึงได้จัดทําแนวทางการวินิจฉัยและการรักษาในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 เพื่อให้บุคลากรทางการแพทย์มีแนวทางปฏิบัติที่ชัดเจนยิ่งขึ้น และให้เหมาะสมกับบริบทของประเทศไทย โดยหวังว่าแนวทางในการดูแลผู้ป่วยดังกล่าวนี้จะช่วยลดอุบัติการณ์การเกิดมะเร็งเต้านม และลดอัตราการตายจากมะเร็งเต้านมได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมร่วมด้วย
ท่านสามารถดาวน์โหลดข้อเสนอแนะการตรวจยีน BRCA1/2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและญาติสายตรงของประเทศไทยได้จากเวปไซต์ของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ หรือกด [pdf] [e-book]