สมาชิก




ลืมรหัสผ่าน
สมัครสมาชิก
 

เมนู

 

จดหมายข่าว

กรอก Email เพื่อรับข่าวสาร
 
10th TBS

11th TBS


TBS page on Facebook

6 ข้อควรรู้ เรื่องยีน BRCA

6 ข้อควรรู้ เรื่องยีน BRCA


นพ.มนต์ชัย ลีสมบัติไพบูลย์
นพ.ธงชัย ศุกรโยธิน
ผศ.พญ.เยาวนุช คงด่าน
หน่วยศัลยศาสตร์เต้านมและต่อมไร้ท่อ
ภาควิชาศัลยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี

1. ยีน BRCA คืออะไร?
ยีน BRCA โดยทั่วไปหมายถึง ยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็น ยีนที่มีอยู่ในร่างกายของมนุษย์ ซึ่งปกติทำหน้าที่รักษาสมดุลของดีเอ็นเอ และป้องกันไม่ให้เกิดการแบ่งตัวของเซลส์ที่ผิดปกติ หากยีนชนิดนี้มีความผิดปกติ จะทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้


2. ยีน BRCA เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งอย่างไร?
ยีนที่มีความผิดปกติไม่จำเป็นต้องก่อให้เกิดผลเสียกับเราเสมอไป บางครั้งยีนที่ผิดปกติก็เป็นผลดีกับเราหรือไม่ก่อให้เกิดผลอะไรก็ได้ แต่ผลเสียที่เกิดจากยีนที่ผิดปกติจะทำให้เราเกิดโรค เช่น เกิดเป็นมะเร็ง


ผู้หญิงที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติจะเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โดยมักจะเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย ( ก่อนวัยหมดประจำเดือน) และมักจะมีญาติสายเลือดเดียวกันที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่หลายคน นอกจากมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แล้ว คนที่มียีน BRCA1 ที่ผิดปกติก็ยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งปากมดลูก มะเร็งของเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ส่วนคนที่มียีน BRCA1 ที่ผิดปกติก็ยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งตับอ่อน มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งของถุงน้ำดี มะเร็งของท่อน้ำดี และมะเร็งของเซลส์เม็ดสี (melanoma)


สำหรับผู้ชายที่มียีน BRCA1 ที่ผิดปกติ ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน มะเร็งของอัณฑะ และมะเร็งต่อมลูกหมากตั้งแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตาม มะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมากมักจะสัมพันธ์กับยีน BRCA2  ที่ผิดปกติมากกว่า


โอกาสที่มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จะเป็นชนิดที่เกี่ยวข้องกับยีน BRCA ที่ผิดปกตินั้น จะพบในครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในคนเดียวกัน หรือมีสมาชิกในครอบครัวมากกว่าหนึ่งคนเป็นมะเร็งของอวัยวะสองอย่างในร่างกาย แต่ไม่ได้หมายความว่าสมาชิกทุกคนในครอบครัวดังกล่าวจะต้องมียีน BRCA ที่ผิดปกติ และหากเกิดมะเร็งขึ้นในครอบครัวดังกล่าว ก็ไม่จำเป็นจะต้องเกิดจากยีน BRCA ที่ผิดปกติ นอกจากนี้ คนที่มียีน BRCA ที่ผิดปกติ ก็ไม่จำเป็นว่าจะต้องเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ทุกคน


โดยเฉลี่ย ประชากรผู้หญิงทั่วไป 1,000 คน จะมี 120 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตของพวกเขา เปรียบเทียบกับ 600 คน หากว่าเป็นผู้หญิงที่มียีน BRCA ที่ผิดปกติ หรือกล่าวได้อีกอย่างว่าผู้หญิงที่มียีน BRCA ที่ผิดปกติมีความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านมสูงกว่าประชากรทั่วไปประมาณ 5 เท่า


สำหรับมะเร็งรังไข่นั้นพบว่า ประชากรผู้หญิงทั่วไป 1,000 คน จะมี 14 คนที่เป็นมะเร็งรังไข่ในช่วงชีวิตของพวกเขา เปรียบเทียบกับ 150-400 คน หากว่าเป็นผู้หญิงที่มียีน BRCA ที่ผิดปกติ

3. มียีนอื่นๆที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่อีกไหม?
ยังมีความผิดปกติของยีนอื่นๆ เช่น TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 และ MSH2 ที่มีความเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เพียงแต่เป็นส่วนน้อยเมื่อเทียบกับยีน BRCA


4. เราสามารถตรวจได้ไหมว่ายีน BRCA ผิดปกติหรือไม่?
มีหลายวิธีในปัจจุบันในการตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA โดยวิธีส่วนใหญ่จะตรวจหาความผิดปกติในดีเอ็นเอของยีน BRCA และมีบางวิธีที่ตรวจหาความผิดปกติของโปรตีนที่ถูกสร้างมาจากยีน BRCA แต่โดยทั่วไปมักจะใช้หลายๆวิธีร่วมกัน

การตรวจจำเป็นจะต้องใช้การเจาะเลือด ซึ่งผลการตรวจมักจะใช้เวลาหลายสัปดาห์กว่าจะรู้ผล อย่างไรก็ตามในประเทศไทยยังไม่มีการตรวจลักษณะนี้นอกจากการตรวจเพื่องานวิจัย การตรวจมีค่าใช้จ่ายสูง และยังไม่มีเครื่องมือคัดกรองคนที่เหมาะสมที่จะทำการตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA ในประเทศไทย

5. ใครบ้างที่อาจจะมีความเสี่ยงของการที่จะมียีน BRCA ผิดปกติ?
ในปัจจุบันยังไม่มีเกณฑ์มาตรฐานในการที่จะบอกว่าใครควรจะได้รับการตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA แต่โอกาสของการที่จะมียีน BRCA ผิดปกติ จะพบได้ในครอบครัวที่มีลักษณะดังต่อไปนี้

            มีญาติใกล้ชิด (แม่, ลูกสาว, พี่สาวหรือน้องสาว) อย่างน้อย 2 คน เป็นมะเร็งเต้านม และมีหนึ่งคนเป็นมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี

            มีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับที่สอง (ย่าหรือยาย, น้าหรืออาหรือป้า) อย่างน้อย 3 คน เป็นมะเร็งเต้านม

            มีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับที่สอง คนหนึ่งเป็นมะเร็งเต้านม อีกคนเป็นมะเร็งรังไข่

            มีญาติใกล้ชิดเป็นมะเร็งเต้านมสองข้าง

            มีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับที่สอง อย่างน้อย 2 คน เป็นมะเร็งรังไข่

            มีญาติใกล้ชิดหรือญาติลำดับที่สองที่เป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในคนๆเดียว

            มีญาติผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม


6. ถ้าเรามียีน BRCA ที่ผิดปกติ ต้องทำอย่างไร?

มีหลายวิธีที่เราใช้ลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งในผู้ที่มีความผิดปกติของยีน BRCA อย่างไรก็ตามข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพในแต่ละวิธีก็ยังมีจำกัด

            การสอดส่องดูแล

            หมายถึงการตรวจคัดโรคมะเร็ง หรือหาทางตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ วิธีนี้ไม่ได้ลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็ง หากแต่พยายามตรวจหามะเร็งให้เจอตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ซึ่งยังสามารถรักษาให้หายได้

            วิธีการสอดส่องดูแลสำหรับมะเร็งเต้านม ได้แก่ การทำแมมโมแกรมและการตรวจเต้านมโดยแพทย์ ส่วนวิธีการอื่นๆ เช่น การสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็กหรือ เอ็มอาร์ไอ ก็กำลังอยู่ระหว่างการศึกษาถึงประสิทธิภาพของการตรวจ

            สำหรับมะเร็งรังไข่ วิธีการสอดส่องดูแลได้แก่ การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงผ่านทางช่องคลอด การเจาะเลือดหาค่า CA-125 และการตรวจร่างกายโดยแพทย์ ซึ่งในบางครั้งสามารถตรวจพบมะเร็งรังไข่ได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรก แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่าวิธีดังกล่าวจะสามารถลดอัตราการเสียชีวิตจากมะเร็งรังไข่ได้จริง

 

            การผ่าตัดป้องกัน

            หมายถึงการผ่าตัดเอาอวัยวะที่มีความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งออกไปให้มากที่สุดเพื่อลดโอกาสเกิดมะเร็ง ซึ่งได้แก่ การผ่าตัดเต้านมออกสองข้าง และการผ่าตัดปีกมดลูกและรังไข่ทั้งสองข้าง แต่ทั้งสองวิธีดังกล่าวก็ไม่สามารถลดโอกาสการเกิดมะเร็งได้ทั้งหมด โดยทั่วไปการผ่าตัดปีกมดลูกและรังไข่ทั้งสองข้างจะช่วยลดโอกาสการเกิดมะเร็งรังไข่ได้ประมาณ 80-96% และช่วยลดโอกาสการเกิดมะเร็งเต้านม 64-72% และ 37-39% ในคนที่มีความผิดปกติของยีน BRCA2 และ BRCA1 ตามลำดับ ส่วนการผ่าตัดเต้านมออกสองข้างช่วยลดโอกาสการเกิดมะเร็งเต้านมประมาณ 90%

 

            การใช้ยาป้องกัน

            หมายถึงการใช้ยาเพื่อลดโอกาสของการเกิดมะเร็งหรือเพื่อลดโอกาสการกลับเป็นซ้ำของมะเร็ง เช่นการใช้ยา tamoxifen ซึ่งมีการศึกษามากมายที่แสดงให้เห็นว่าสามารถลดโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมลง 50% ในผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูง และยังช่วยลดการกลับเป็นซ้ำของมะเร็งเต้านมในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ได้รับการรักษาแล้ว แต่การศึกษาของยา tamoxifen ในผู้หญิงที่มีความผิดปกติของยีน BRCA ยังมีน้อย ข้อมูลเท่าที่มีพบว่ายา tamoxifen ก็น่าจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมในผู้หญิงที่มีความผิดปกติของยีน BRCA ได้

            ยาอีกตัวชื่อ raloxifene ก็มีการศึกษาพบว่า ช่วยลดการเกิดมะเร็งระยะลุกลาม ในผู้หญิงวัยหมดประจำเดือนที่มีความเสี่ยงสูง ในอัตราที่ใกล้เคียงกับ tamoxifen เมื่อพิจารณาว่ายาทั้งคู่มีการออกฤทธิ์ต่อเซลส์ของมะเร็งเต้านมในแบบเดียวกัน raloxifene ก็น่าจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมในผู้หญิงที่มีความผิดปกติของยีน BRCA ได้เช่นเดียวกัน แต่ก็ยังไม่มีการศึกษาโดยตรงของยา raloxifene

ความคิดเห็น

แสดงความคิดเห็น

* *

 

*

  Copyright 2005-2010 สมาคมโรคเต้านมแห่งประเทศไทย All rights reserved.
view